Nifty Pro teszt
A NIFTY Pro a világ egyik legismertebb és legszélesebb körben alkalmazott NIPT vizsgálata, amely több mint 100 genetikai rendellenesség szűrésére alkalmas. A teszt az anyai vérből elemzi a magzati DNS-t, így teljesen kockázatmentes, miközben 99% feletti pontosságot biztosít. Átfogó képet ad a magzat genetikai egészségéről, beleértve a leggyakoribb és ritkább eltéréseket is.
Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-pro teszt elvégzését?
A NIFTY-pro tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A Nifty-pro teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Bővebb információt a https://gendiagnosztika.hu/ honlapon talál.
